Dünya çapında yaklaşık 8 bine yakın nadir hastalık türü bulunuyor. Türkiye’de nadir hastalığı bulunan kişi sayısı ise 8 milyon civarında. Nadir hastalıklı kişiler için en önemli sorunlardan biri de ilaçların temini. Nadir hastalıklara dair temel problemleri ve tartışmaların odağındaki SMA hastalığını, farmakoloji uzmanı Tayfun Uzbay ile konuştuk.
Tüm dünyada 400 milyon nadir hasta bulunuyor ve hem dünyada hem de Türkiye’de bu kişilerin ilaç ve tedavilere erişiminin oldukça kısıtlı olduğu biliniyor. Ayrıca bu ilaç ve tedavilerin ekonomik yükü epey yüksek. Üsküdar Üniversitesi Tıbbi Farmakoloji Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Tayfun Uzbay; nadir hastalıklara sahip bireylerin erişmekte zorluk yaşadığı ilaçlar, teknolojiler, gen tedavisi ve SMA ile ilgili sorularımızı yanıtladı.
“GENELDE GENETİK”
Dünya Sağlık Örgütü’ne göre; genetik olarak homojen bir toplumda yaşayan her bin kişiden yüzde 0.65-1’ini etkileyen patolojik durumlara nadir hastalık deniyor. “Bunlar binde 1 gibi bir sıklıkla görüldüğü için nadir ismini alıyor” diyen Prof. Dr. Uzbay, Cumhuriyet’e demecinde şunları aktardı:
“Bazı kaynaklara göre 5, bazı kaynaklara göre 8.000 nadir hastalık var. Bu hastalıkların arasında kanserler ve otoimmün dediğimiz hastalıklar var. Yine burada çok nadir görülen kanserler var. 200’e yakın nadir kanser tarif edilirken AB ülkelerindeki tüm kanser vakalarının beşte birini bu nadir kanserler oluşturuyor. Nadir hastalıklar genellikle genetik hastalıklar ve genetik bir altyapıları var. Türkiye gibi akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkelerde kendisi gibi yakın olan çevrelerle bağ kurması sonraki kuşakta dominant bir şekilde ortaya çıkmasına neden oluyor.”
“8 MİLYON KİŞİ NADİR HASTALIKLI”
Dünya çapında yaklaşık 400 milyon nadir hasta bulunduğunu ifade eden Prof. Dr. Uzbay, sözlerine şöyle devam etti:
“Bu 400 milyonun yarısını çocuklar oluşturuyor. Avrupa ve Amerika’da 30’ar milyon Türkiye’de ise 8 milyon civarında nadir hastalıklı hasta bulunuyor. Bu hastalıklar, genetik kökenli olmaları nedeniyle hızlı ilerliyor ve insanların yaşam konforunu engelliyor; bakım ve rehabilitasyon gerektiriyor. Ayrıca öldürücü de olabiliyor.”
İLAÇLAR ÇOK PAHALI
Prof. Dr. Uzbay, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı’nın (TÜSEB) 2019 tarihli nadir hastalıklarla ilgili raporundan önemli bilgiler aktardı. Uzbay, nadir hastalıkların yüzde 70-80 kadarının genetik olduğunu, yüzde 50’sinin çocukluk çağında görüldüğünü ve bu hastaların yüzde 30’unun 5 yaşına gelmeden hayatını kaybettiğini aktardı. Uzbay ayrıca; nadir hastalıkların yüzde 95’inde neredeyse etkin bir tedavi bulunmadığını, tedaviye erişimin güç ve pahalı olduğunu ve tedavilerde kullanılan ilaçların ‘yetim ilaçlar‘ olarak adlandırıldığını söyledi.
Nadir hastalıklı kişilerin tedavilerine ilişkin değerlendirmelerini sürdüren Uzbay, kökten bir tedavi olmadığını, semptomatik tedavi denilen hastanın hayat kalitesini artırmaya yönelik tedaviler olduğunu belirtti. Ekonomik olarak sağlık sistemi içerisinde ilaçların ciddi bir yük yarattığını belirten Uzbay ayrıca, birçoğunun pahalı, yeni teknolojik ilaçların ise daha da pahalı olduğunu söyledi.
DEVLET KARŞILIYOR MU?
Bilim insanlarının nadir hastalıklara çözüm aradığını ifade eden Prof. Dr. Uzbay, gen tedavisi ve yetim ilaçlar konusunda şunları kaydetti:
“Genlerimiz çeşitli çevresel faktörlerle etkileşerek olumsuz hastalıklara bizleri yatkın hale getirebiliyor. Ancak doğrudan doğruya eksik bir genin ya da mutasyona uğramış bir genin formuyla dünyaya gelen insanlar var. Gen teknolojisindeki gelişme önemli bir ışık oldu. Eksik olan geni yerine koymakla ilgili tedavi stratejileri geliştiriliyor. Ancak bu tedaviler çok pahalı.”
Prof. Dr. Uzbay sözlerine şöyle devam etti:
“Nadir hastalıklara ilişkin ilaç kullanımı artıyor. 2022 yılı için dünya çapında öngörülen harcama bedeli 200 milyar dolar. Reçete edilen her 5 ilaçtan birini yetim ilaçların oluşturacağı düşünülüyor. Türkiye’de ise çoğu ilaca ulaşılamıyor. Tüm dünyada nadir hastalıklarla ilgili 252 ilaç varken bunların sadece 50 kadarı Türkiye’de ruhsatlı olarak satılıyor. Dövizdeki artışın da etkisiyle fiyatlar korkunç rakamlara ulaştı. Devlet desteği olmaksızın bunlara ulaşmak mümkün değil. Erişimde olan ilaçların da bazıları Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanamayabiliyor.”
‘LİYAKATE DAYALI BİR BİLİM İKLİMİ’
Öte yandan, Türkiye’de önceden iyi bir tıp ve eczacılık eğitimi verildiğini belirten Uzbay, son dönemlerde Türk doktorların yurt dışına göç etmesi ve Türkiye’de verilen sağlık eğitimine ilişkin eleştirilerini şu cümlelerle özetledi:
“Daha kaliteli eczacılar ve doktorlara ihtiyacımız var, ancak doktorların yurt dışına gittiğini görüyoruz. Beyin sinir cerrahı, çocuk nöroloji uzmanlarını yurt dışı alıyor. Yerlerine yenisini koyacağınızı söyleyip giderlerse gitsinler diyemezsiniz. Onlar, zeytin ağacı gibi yıllar içinde oluşuyorlar ve bu birikime saygılı olmak durumdayız.”
Uzbay son olarak, Türkiye’de liyakate dayalı bir bilim iklimi oluşturulması gerektiğini ve doğru insanlara doğru yatırımların yapılması gerektiğini vurguladı.
